Scoprire lo screening genomico neonatale: il futuro della salute dei neonati

Immagina di poter sapere, già nei primi giorni di vita del tuo bambino, se esistono segnali genetici che potrebbero indicare una malattia rara ancora prima che compaiano i sintomi. È proprio questo l’obiettivo dello screening genomico neonatale: un passo avanti rispetto al classico test del tallone che da anni si fa a tutti i neonati per individuare alcune malattie metaboliche. In alcune regioni italiane, come la Puglia, sono partiti progetti sperimentali che rendono questo tipo di screening pubblico, gratuito e disponibile per tutti i nuovi nati.

Ma vediamo meglio di cosa si tratta.
Il test tradizionale, quello del tallone, si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita: viene prelevata una piccola goccia di sangue dal piedino del neonato per analizzare enzimi e marcatori biochimici che possono segnalare la presenza di alcune malattie rare. Se qualcosa non va, si procede con controlli di conferma e, se serve, con una terapia precoce. Questo è fondamentale perché permette di intervenire prima che il danno diventi irreversibile.

Lo screening genomico fa un passo in più: invece di cercare solo alcune sostanze nel sangue, analizza direttamente il DNA del bambino con tecnologie molto avanzate, come il sequenziamento genetico. Così si possono scoprire anche patologie che i test biochimici non riuscirebbero a rilevare, molte delle quali possono essere trattate in tempo se individuate subito. Alcuni progetti pilota hanno già dimostrato che con questo metodo si possono riconoscere decine o addirittura centinaia di malattie genetiche in più.

Naturalmente non è tutto semplice. Perché un programma di screening genomico sia davvero utile, serve che vengano rispettate alcune condizioni: le malattie individuate devono essere rilevabili prima dei sintomi, devono avere una terapia efficace, e i risultati devono essere interpretati da genetisti esperti. Anche la comunicazione con le famiglie è molto importante, perché un risultato positivo non significa per forza che la malattia si manifesterà: in alcuni casi il rischio è solo potenziale.

Ci sono poi aspetti etici e organizzativi da considerare: chi decide quali geni analizzare? Come vengono protetti i dati genetici dei bambini? E come si fa a spiegare ai genitori risultati così complessi senza generare paura o confusione? Tutti interrogativi che rendono questo argomento affascinante ma anche molto delicato.

L’esperienza pugliese è un esempio concreto: nella regione è partito un progetto che analizza più di 400 geni per individuare fino a 500 malattie rare nei neonati. Il sistema è universale, cioè pensato per tutti, e utilizza piattaforme digitali per garantire risultati rapidi e sicuri. È una dimostrazione di quanto la tecnologia stia cambiando la medicina e di quanto sia grande il potenziale di questa nuova frontiera.

Resta però da capire quale sarà l’impatto nel lungo periodo: quanti bambini trarranno davvero beneficio da uno screening così approfondito? Quali saranno i costi per il sistema sanitario e gli effetti psicologici sulle famiglie? Sono domande aperte, ma una cosa è certa: conoscere l’esistenza di strumenti come lo screening genomico è già un passo importante verso una medicina più preventiva, consapevole e partecipata.

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